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              [浙大二院]輾轉就醫十幾年才確診,這種罕見病誤診率很高

              [好文分享:www.ab3at.com]

              [原創文章:www.ab3at.com]


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              受訪專家:


              吳志英,浙江大學醫學院附屬第二醫院罕見病診治中心主任


              余昊,浙江大學醫學院附屬第二醫院罕見病診治中心主治醫師


              如果要問2021年醫藥界有哪些事讓人印象深刻,罕見病藥物進醫保絕對是其中之一。2021年12月,治療罕見病脊髓性肌萎縮癥(SMA)的藥物諾西那生鈉注射液納入醫保,令人振奮不已。


              2022年1月1日新醫保報銷政策落地當天,在北京、上海、湖南、江西、廣東、浙江、河南等11個省市的醫院,共有近30位脊髓性肌萎縮癥患兒接受了諾西那生鈉注射治療。


              脊髓性肌萎縮癥誤診率很高,患者治療經歷更加曲折。浙江大學醫學院附屬第二醫院罕見病診治中心主治醫師余昊介紹,一般來說,成人型脊髓性肌萎縮癥患者比兒童患者少。國外有統計顯示,成人型約占總脊髓性肌萎縮癥患者人數的1/3左右。在我國,目前接受治療的成人型脊髓性肌萎縮癥患者的比例遠遠低于這個數字。


              “去年納入醫保之前,浙江省接受諾西那生鈉治療的患者成人有3個,兒童有近20個。不過等這個藥進了醫保之后,成人患者的比例也可能會進一步上升?!庇嚓会t生說。

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              輾轉就醫十幾年才被確診


              在接診的成人型脊髓性肌萎縮癥患者中,有一位患者令浙江大學醫學院附屬第二醫院罕見病診治中心吳志英主任和余昊醫生印象深刻。這位患者今年40歲左右,是全國首個接受諾西那生鈉注射治療醫保用藥的成年脊髓性肌萎縮癥患者。


              這位患者在確診前曾經輾轉就醫十幾年,30歲左右才被確診?!八缙诒憩F為漸進性的肌肉萎縮和肢體無力,就像杜氏肌營養不良的表現,還有點腓腸肌假肥大。在其他醫院做了肌電圖等檢查,被診斷為進行性肌營養不良,這是另外一種罕見病?!庇嚓会t生介紹,“之后他又去了北京、上海的醫院,醫生看到他的表現和肌電圖,也說是肌營養不良。后來他去..讀書的時候也曾在當地就醫,醫生懷疑過肌營養不良的診斷,推測他是脊髓性肌萎縮癥?;貒笏秩ド虾HA山醫院,得到了最終的確診,是脊髓性肌萎縮癥?!?/p>


              “這位患者現住在我們病區進行治療?!眳侵居⒅魅握f,“10年前,我在上海華山醫院工作的時候,他從浙江到上海找我,我給他做了基因檢測,確診為脊髓性肌萎縮癥。他屬于比較溫和的類型,是3型為主,病情進展比較慢一點?;颊叽蟾旁谄?、八歲的時候就出現了癥狀,比如從小體育成績不太好、蹲下起來的時候比別人要費力一些,肢體力量一年比一年差等?!?/p>


              從確診到2021年,這位患者10年間沒有對癥的藥物可用,只能用一些神經營養藥緩解病情。他一直具備行走能力,但上樓梯時必須扶著扶手,或一級一級地上,一旦蹲下來,站起來非常困難,也無法自如地從地上撿東西。


              “他一直跟我們保持著聯系。這次看到藥物進醫保,他也很開心,便過來進行治療?!眳侵居⒅魅伪硎?,“他是我們團隊診治的一百多個病人里,第一個享受到醫保用藥的病人,應該也是全國第一批享受醫保用藥的病人?,F在治療后,他感覺自己走路更加輕松了,6分鐘步行實驗(6分鐘能走多少距離)結果和治療之前相比也有所提高?!?/p>


              避免誤診漏診,做好這三點很重要


              “很多罕見病的診斷很復雜,很難第一眼就通過臨床癥狀明確診斷,早期很容易誤診和漏診。像脊髓性肌萎縮癥和肌營養不良,在臨床表現上就比較接近?!眳侵居⒅魅伪硎?,為避免誤診漏診,了解這幾點很重要。


              01


              診斷:通過基因檢測或者病理檢查精準診斷


              “應對罕見病,首先最重要的一點是詳細了解病史。醫生一定要認真、仔細聽病人訴說他的整個病史、病程。且要給病人做詳細的體檢?!眳侵居⒅魅谓榻B,“就像脊髓性肌萎縮癥的病人,之所以會被誤診為肌營養不良,因為兩者都屬于神經系統罕見病,兩者都會出現肢體無力和近端肌肉萎縮,甚至連腓腸肌假肥大都很像。但實際上,脊髓性肌萎縮癥和肌營養不良癥還是有差別的。首先,兩者的起病年齡、肌肉萎縮的分布、肌肉假肥大的程度不一樣;其次,兩者一個是神經源性疾病,一個是肌源性疾病,因此在肌電圖、肌肉活檢、肌酶等輔助檢查上也有很大的區別?!?/p>


              不管對哪種罕見病,最主要的還是做好精準診斷,一定要診斷明確,可使用基因檢測或病理檢查等精準手段。一旦患者處于未確診的狀態或者未診斷的狀態,就有可能存在誤診。


              02


              治療:選擇罕見病多學科管理團隊


              目前全國越來越多的醫院建立了罕見病多學科管理團隊,比如浙江大學醫學院附屬第二醫院罕見病團隊,能夠更系統化地進行診療。吳志英主任表示,“因為罕見病往往累及人體多系統,病情復雜。比如說這個病是以神經系統為主,但是還會累及到肝臟、腎臟、骨關節、呼吸系統,甚至是累及到營養,通過建立多學科團隊,幾個科室的醫生共同診治病人,更科學更高效?!?/p>


              浙大二院醫學遺傳科/罕見病診治中心重點收治各類罕見神經遺傳病,與醫學遺傳學實驗室/神經病學研究中心緊密結合,建立系統規范的罕見病基因檢測體系和分子診斷..,全面貫徹“精準診治”理念,為每一位患者提供精準診斷,制定個體化治療方案以及長期隨訪計劃,患者可以在專家門診或專病門診定期隨訪。這種三位一體的模式,不僅極大提高了疾病的診斷率,讓患者減少就醫的奔波和痛苦,還可以幫助醫生研究一些罕見病的發病機制,進一步尋找治療靶點,有助于早日攻克罕見病。


              03


              預防:優生優育,做好產前檢查和干預


              SMA是一種隱性遺傳的疾病,因此,患者的父母通常為無癥狀的致病突變攜帶者,雙方家族中也常常沒有類似疾病的家屬。人群中約40-60人中就有一人為該病的致病突變攜帶者,當兩名攜帶者共同生育后代時,將有1/4的幾率將各自攜帶的突變基因傳至下一代,從而產生SMA患兒。SMA在活產嬰兒中的發生率是1/6000-1/10000,是導致嬰兒死亡最常見的單基因遺傳病。


              吳志英主任表示,表示,“雖然SMA是一種遺傳病,但攜帶者和患者都是可以結婚生育的,不過需要做好產前檢查,必要時可進行遺傳干預。比如,如果一位患者和攜帶者結婚后想要孩子,后代為SMA的幾率將高達50%,這時可以通過試管嬰兒技術,挑出健康的胚胎植入,避免生出患有SMA的寶寶?!?/p>


              來源:健康時報


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              標簽:誤診 確診
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